朱莉效应:遗传性基因突变和预防性手术(第2/2页)

预防性切除手术有什么坏处?

首先任何手术都是有风险的,从麻醉开始,手术中的每一步都不是100%安全的。除此之外,切除乳腺的坏处主要在于美观和心理变化,而切除卵巢则有非常直接且严重的生理影响。卵巢是卵子和雌激素的产生地点,切除卵巢最明显的影响包括:

 
  • 失去自然怀孕能力(如果子宫完整,仍可以人工授精怀孕);
  • 失去雌激素,女性就立刻进入更年期,出现大量相关问题,脸部发红发热、情绪容易激动、焦虑、长期失眠、记忆力衰退等;
  • 出现明显骨质疏松;
  • 增加各类心血管疾病概率。

卵巢切除手术造成的更年期症状比正常的更年期症状更为严重,因为平时进入更年期是一个跨越很多年的缓慢过程,会给身体很长时间准备和适应,而卵巢切除手术则是导致激素瞬间消失,对身体的冲击难以想象。

绝大多数做了卵巢切除手术的人都得长期服用人造雌激素,以减少相关的副作用。但即使服用雌激素,也和身体自己能产生激素有很大区别。很多做了卵巢切除手术的女性都会出现不同程度的心理和精神疾病,比如抑郁、焦虑等。这些可能的后果都不得不作为重要因素考虑。

不做手术有别的选择吗?

要说明的是,切除乳腺、卵巢并不能100%预防癌症,因为BRCA1/2突变人群切除乳腺和卵巢后,仍比普通人有更高概率发生胰腺癌等别的癌症。由于切除手术并不能100%避免癌症发生,且带有巨大的长期副作用,因此不少人选择放弃这个手术。其他的一些选择包括:

 
  • 常规筛查。比如每年做乳房造影,可以帮助发现早期的乳腺癌,降低风险。对于卵巢癌,现在并没有特别好的早期检测方式,包括朱莉用的CA-125癌症标记物或者炎症因子这类指标都无法可靠地检测到早期的卵巢癌,绝大多数时候这些癌症标记物的上升都和癌症没有任何关系。
  • 预防性药物。有研究表明长期使用口服避孕药能使BRCA1/2突变女性的卵巢癌发病率降低40%~50%。另外服用激素类药物,比如他莫昔芬有可能降低乳腺癌发病率。
  • 治疗性药物。过去10年,药厂一直在努力开发新靶向药物来选择性杀BRCA1/2基因突变的癌细胞,幸运的是,最近多家药厂开发出了一类新的抗癌药物叫“PARP抑制剂”。第一个该类药物Olaparib去年被批准在美国上市,专门用于治疗BRCA突变的卵巢癌。可惜这类药物在国内还没有,中国预计最少会晚2~3年。

应该像朱莉一样选择吗?

简单来说,朱莉在手术风险和严重术后副作用,与70岁之前50%左右的卵巢癌几率之间,选择了前者。我相信不同人在面临这种选择题时一定会有不同的决定。如果这个患癌概率是5%或者是90%,可能选择会容易很多,50%确实是一个非常难的概率。

朱莉觉得对自己最重要的是能和小孩一起长大,因此她果断选择了手术,做出了对她而言最好而且最正确的选择。我敬佩她的勇气,并且100%支持她。而如果另外一位女性,在完全相同的情况下,选择不手术,而是通过调养身体来和50%的癌症概率赌一把,我也同样佩服她的勇气,并100%支持她!

这是一个没有正确答案的选择题,自己的身体自己做主。只要能懂得科学,并有专业机构帮助解读基因检测报告,在做出选择后,就走自己的路,让别人说去吧。