第五百五十七章 尿素循环障碍（第2/2页）

然而必须强调的是许多病人可能会在上述的时间以外表现。高血氨的临床表征是相当有特色的，除了Argininase缺乏症之外，其它的尿素循环障碍疾病是相当类似的。但是因为早期的症状不见专一性，诊断常常会容易被忽略。因此测量血氨是不可遗忘的一项检查。

旁边的儿科住院总脸皮有些发烫，他当时的确也是差点误诊了！

“医生，我儿子到底是什么病啊？”90后夫妇急忙问道。

“很不幸的告诉你们，你们的孩子患的是尿素循环障碍！这是一种先天性疾病！情况非常的不好！”郭辉解释道。

“什么尿素循环障碍？可以治好吗？”男的赶紧问道。

“这个……”

郭辉三人听了之后都是为难起来。

尿素循环主要在肝脏中表现，为一连串移除血氨的路径。其反应的有部份是在粒线体，有一部份是在细胞质里面，能够把有毒的物质（血氨），转换成较无毒的物质（尿素），然后由小便中排出。每一个代谢路径的酵素缺陷，都会导致于血氨升高。当然也有一些其它的代谢疾病，会次发性地抑制尿素循环。这种病，目前无法彻底治好！